孤独症（Autism spectrum disorder，简称autism）首先是1943年由儿童精神病学家Leo Kanner提出。近年来孤独症的发病率逐步提高，目前全球发病率约为1%，在中国发病率高达1.18%。在《精神疾病诊断手册》第五版中，孤独症被定义为一种由先天脑部功能受损而引起广泛性发育障碍的一种疾病，其特征有两个，一是多种环境下的持续性社交障碍，如：社交沟通和社交互动困难；二是局限而重复的行为、兴趣或活动，关注自我而对外界环境失去兴趣。孤独症的病人除了具备上述特征，同时有约四分之三的患者还伴有一定程度的智力低下、多动症、癫痫、运动障碍、焦虑和失眠等。孤独症一般在儿童0-3岁发病，而且男女比例为4：1，但是女孩发病的症状比男孩要严重。由于孤独症是一种在儿童时期的疾病，一般儿童患病后病症将一直持续，而且暂时并没有药物对这一疾病进行治疗，因此很多病人在成年以后都不能正常生活，对家庭和社会造成很大的损失。

孤独症是一种多环境与基因因素相互作用的疾病。临床数据表明，双胞胎共同患病的概率是70%，而且孤独症患者的兄弟姐妹共同患病的几率是正常人的25倍，所以很大程度地认为是遗传因素导致这一疾病的发生。然而，孤独症具有很高的基因异质性，并不是由单一的基因突变或单一染色体的改变而导致的，有可能是由某个功能比较重要的基因突变，如：SHANK3、NRXN1、NLGN3、TSC1、MECP2，也有可能是多个基因的突变的综合结果，还有可能是因为某些染色体（16号、15号、22号和7号染色体）的局部重复或被片段缺失导致的。总结大量的研究结果发现，关于孤独症的基因突变多达800个，同时随着测序技术的深入，这一数字还会增加，我们称这些突变基因作为孤独症的候选基因，有一个专门的数据库称为AutDB（https://sfari.org/），截止2016年 12月其中已经包含有超过800个基因。因此可以初步得出这样的猜想：首先是基因发生突变，然后突变的基因影响了神经系统中某些突触的形成，然后导致大脑中相应的环路发生障碍，最后患者出现社交困难、行为重复刻板的异常行为。